Siderosis superficial del sistema nervioso central en una paciente con paraganglioma sacro asintomático como fuente de sangrado crónico / Superficial siderosis of the central nervous system in a patient with asymptomatic sacral paraganglioma as source of chronic bleeding

INTRODUCCIÓN: La siderosis superficial del sistema nervioso central es una patología poco frecuente secundaria al sangrado crónico en el líquido cefalorraquídeo. Los tumores medulares son causa poco habitual de siderosis superficial, y el ependimoma es la etiología más común. CASO CLÍNICO: Mujer con pérdida auditiva neurosensorial y ataxia cerebelosa, diagnosticada de siderosis superficial en la resonancia magnética cerebral. No tenía antecedentes de dolor raquídeo axial, dolor radicular ni incontinencia esfinteriana. En la resonancia magnética de la columna se encontró una lesión intradural en S1. No se observaron signos de hemorragia intratumoral en las secuencias de resonancia magnética en eco de gradiente. En la cirugía, se apreció una masa blanda intradural con signos de sangrado crónico que se resecó. Basado en el examen microscópico e inmunohistoquímico de la muestra, se alcanzó el diagnóstico de paraganglioma de grado I de la Organización Mundial de la Salud. CONCLUSIONES. Dado que el único tratamiento probado capaz de prevenir un mayor deterioro por la siderosis superficial es detener el sangrado crónico en el espacio subaracnoideo, es importante establecer un diagnóstico temprano de la fuente de sangrado. Los casos no justificados de siderosis superficial del sistema nervioso central deben incluir una resonancia magnética de la columna rutinaria para descartar el sangrado de un tumor medular, incluso en pacientes asintomáticos. Debido a la gravedad del deterioro potencial causado por la siderosis superficial, cualquier lesión tumoral observada en una resonancia magnética del raquis, incluso sin presentar signos de sangrado, debería ser objeto de indicación quirúrgica

INTRODUCTION: Superficial siderosis of the central nervous system is an infrequent pathology secondary to chronic bleeding into the cerebrospinal fluid. Spinal tumors are infrequent cause of superficial siderosis being ependymoma the most common etiology. CASE REPORT: We report the case of a woman with sensorineural hearing loss and cerebellar ataxia, diagnosed of superficial siderosis on brain MRI. She had no previous history of axial back pain or radicular leg pain or bowel or bladder incontinence. On spine MRI an intradural lesion was found at the S1 level. No signs of intratumoral hemorrhage were observed on MRI gradient-echo images. At surgery, an intradural soft mass with signs of chronic bleeding was completely resected. Based on microscopic examination and immunohistochemistry of the specimen, a diagnosis of paraganglioma World Health Organization grade I was made. CONCLUSIONS: Since the only proven treatment able to prevent further deterioration from superficial siderosis is to stop chronic bleeding into subarachnoid space, is of paramount importance to establish an early diagnosis of the source of bleeding. Cases of unexplained superficial siderosis of central nervous system should include routine spinal MRI to rule out bleeding of spinal tumor even in asymptomatic patients. Due to severity of potential deterioration caused by superficial siderosis, any tumoral lesion observed on spinal MRI even without documented sings of bleeding should be considered for resection

Hèrnia diafragmàtica i hipoplàsia pulmonar: frontera en la investigació pediàtrica / No disponible

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Displàsia ectodèrmica: tractament integral maxil·lofacial / No disponible

La displàsia ectodèrmica (DE) és una rara entitat clínicacaracteritzada per diferents afectacions en la morfogènesi de les estructures ectodermals que inclouen el pèl, la pell, les ungles i les dents, causada per la mutació del gen A de l’ectodisplasina. Les afectacions maxil·lofacials produeixen una gran alteració, tant funcional com psicològica. El tractament maxil·lofacial pretén restablir la normalitat anatòmica i funcional, alhora que millorar l’aspecte estètic del pacient i el seu desenvolupament psicològic normal.Presentem el cas d’un nen d’onze anys diagnosticat deDE amb afectació completa maxil·lofacial al qual es va proposar la realització d’un tractament maxil·lofacial integral per col·locar-li una pròtesi dental osteointegrada. Els principals problemes del tractament són com resoldre la hipoplàsia mandibular, l’absència de teixit ossi, i com actuar sobre un os que està en creixement. La col·locació de quatre implantsosteointegrats als maxil·lars superior i inferior persubjectar una pròtesi resol el problema de la provisionalitat de la pròtesi removible i el del creixement ossi. Com a conclusió, ens agradaria destacar que avui en dia hi ha possibilitats de tractament precoç per a aquests pacients, que requereixen la col·laboració de diversos especialistes quirúrgics i odontològics. En el nostre cas, ha proporcionat al pacient una gran millora en la qualitat de vida, tant funcional,ja que pot mastegar normalment, com psicològica i estètica

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Melanoma pediàtric: estudi del gangli sentinella / Sentinel node dissection in pediatric melanoma

Introducció. La biòpsia del gangli sentinella (BGS) com a estudi oncològic pediàtric no està adoptada sistemàticament. Presentem un cas en què aquesta tècnica s’associa amb l’estudi molecular. Observació clínica. Nena de 21 mesos, diagnosticada de melanoma maligne després de la biòpsia d’una lesió ulcerada preauricular. Es va fer l’ampliació dels marges i el recobriment del defecte amb un empelt cutani. L’estudi d’extensió va incloure una tomografia per emissió de positrons (PET) i la BGS (el jugular digàstric). A més a més, es va practicar l’anàlisi immunohistoquímica i molecular. Els marges de resecció, la PET i les anàlisis histològiques i immunohistoquímiques de la BGS foren negatives. L’estudi molecular mitjançant PCR-RT, amb el GD2 com a marcador, fou positiu al teixit limfàtic. Comentaris. Cal incorporar la BGS com a pràctica habitual en l’estudi d’extensió del melanoma maligne, ja que ens ofereix més sensibilitat que la PET i disminueix l’agressivitat quirúrgica d’un buidament ganglionar. Per tal d’evitar noves cirurgies i la distorsió causada per les prèvies, el moment idoni per fer la BGS és durant el temps de l’ampliació dels marges. L’estudi molecular permet detectar els pacients amb gran risc de malaltia invasiva (AU)

Background. Sentinel lymph node (SLN) biopsy has not been systematically incorporated into the management of pediatric cancers. We present a case of pediatric melanoma in which a SLN biopsy and molecular studies were used. Material and Methods. A 21 month-old girl was diagnosed with malignant melanoma of the face when she presented with an ulcerated hyperpigmented preauricular lesion. A complete surgical resection, which included a skin graft, was performed. Staging studies included a positron emission tomogramphy (PET) and a biopsy of a sentinel yugulodigastric node. Immunohistochemical and molecular studies were performed. Results. The margins of the resected specimen, PETscan, and the immunohistochemical evaluation of the SLN were all negative for malignant melanoma. However, reverse transcriptase PCR using a GD2 probe was positive in the SLN sample. Conclusions. We encourage the incorporation of SLN biopsy into the evaluation of malignant melanoma in children. Its sensitivity is higher than PET scan, and it minimizes surgical interventions. In order to avoid additional surgical procedures, we recommend that the SLN be performed at the time of the original surgery. Finally, molecular methods allow for the detection of patients at risk of recurrence (AU)

Myofibroblastic tumor causing severe neonatal distress. Successful surgical resection after embolization.

This report describes a case of a term male 3.1 kg, normal delivery, 38 weeks of gestation with a record of hydramnios by prenatal sonography. He had fetal acute suffering and respiratory distress. The first radiographic study showed a mass filling the whole left thorax cage causing erosion of the inferior edge of the third rib. The mediastinum was displaced to the right. Computed tomography scan confirmed a homogeneous tumor that filled the left thorax and displaced the mediastinum to the right without invasion. Surgical biopsy informed of a highly vascularized mesenchymal tumor. The tumor was embolized with Ivalon microparticles obtaining a nearly avascular mass. Complete surgical excision was made, including the whole mass and costal segments. Microscopically, it was an inflammatory myofibroblastic tumor. It was composed mainly of spindle-shaped cells without malignant features. On immunohistochemistry, the tumor showed positive staining for vimentin, whereas antidesmin antibodies and S-100 protein were negative. The aim of this article is to present an extremely uncommon case of neonatal distress caused by an intrathoracic, extrapulmonary myofibroblastic tumor. Complete surgical resection was possible after embolization.

Fimosi: una patologia amb controversia / No disponible

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Feminització quirúrgica. Lògica o obligada? / Feminización quirúrgica. ¿lógica u obligada? / Surgical feminization. Logical or obligatory?

Pacient de 13 anys d’edat, de sexe cromosòmic 46 XY i de sexe social femení, etiquetada com a síndrome de feminització testicular que va acudir a la consulta per realitzar la feminització dels seus genitals externs. En no coincidir les dades anamnèsiques amb l’exploració física i els exàmens complementaris, aprofitant la intervenció feminitzant es va fer un cultiu de fibroblastes de pell genital i un estudi del DNA de limfòcits de sang perifèrica que van posar de manifest la presència de dues mutacions que expliquen el dèficit de l’enzim 5 reductasa per mutació en el seu gen (AU)

Paciente de 13 años de edad, de sexo cromosómico 46 XY y de sexo social femenino, etiquetada de síndrome de feminización testicular que acudió a la consulta para realizar la feminización de sus genitales externos. Al no coincidir los datos anamnésicos con la exploración física y los exámenes complementarios, en el curso de la intervención feminizante se hizo un cultivo de fibroblastos de piel genital y un estudio del DNA de linfocitos de sangre perifé- rica que pusieron de manifiesto la presencia de dos mutaciones que explican el déficit del enzima 5 reductasa por mutación en su gen (AU)

A 13 year-old patient was referred to undergo surgical feminization of her external genitalia. The patient had male chromosomal sex (46 XY) and female social sex, and had been diagnosed with testicular feminization syndrome. Since physical examination and laboratory evaluation did not fit with the clinical history, a biopsy of genital skin was performed and fibroblasts were isolated for culture, and peripheral blood lymphocytes were analyzed. These studies demonstrated the presence of 2 mutations resulting in lack of 5 reductase (AU)

ECMO pediàtric. A propòsit de dos casos / ECMO pediátrico. A propósito de dos casos / Pediatric ECMO: report of two cases

Introducció. Les tècniques de suport vital extracorpori (ECMO) s’han demostrat altament eficaces per al tractament de la insuficiència respiratòria o cardiorespiratòria, del nadó, sense resposta al tractament convencional. Sense aquesta tècnica, la mortalitat supera el 80% dels casos. Des de l’any 1984, s’han registrat a l’ELSO (Extracorporeal Life Support Organization) un total de 14.700 casos neonatals, amb una supervivència del 80%. A l’edat pediàtrica, l’experiència és molt inferior, amb un total de 1.723 casos registrats i una supervivència global del 50%. Observació clínica. Al nostre hospital, hem tingut l’oportunitat de tractar dues malaltes en edat pediàtrica: 1r cas, nena de 3 anys, afecta de sèpsia per pneumococ, amb afectació pulmonar bilateral, i insuficiència cardiorespiratòria refractària al tractament convencional; 2n cas, nena d’1 any d’edat, afecta d’insuficiència respiratòria severa en el postoperatori immediat, de la reparació completa d’una Tetralogia de Fallot. En tots dos casos es van aplicar tècniques de suport venoarterial (ECMO V-A), durant 10 i 4 dies respectivament, i en un d’ells es van reconstruir els vasos, en el moment de la decanulació. Les dos malaltes van ser donades d’alta hospitalària, en bon estat i sense seqüeles. Es tracta dels primers casos en edat pediàtrica tractats amb èxit a Espanya. Comentaris. El tractament amb ECMO pot ser una tècnica de suport eficaç en el maneig de la insuficiència cardiorespiratòria refractària al tractament convencional, millorant la supervivència d’aquests malalts crítics (AU)

Introducción. Las técnicas de soporte vital extracorpóreo (ECMO), para el manejo del fallo respiratorio o cardiorrespiratorio del recién nacido, sin respuesta al tratamiento convencional, han demostrado su elevada eficacia. La mortalidad de estos pacientes sin ECMO es superior al 80% de los casos. Desde 1984, se han recogido un total de 14.700 casos registrados en la ELSO (Extracorporeal Life Support Organization), con una supervivencia global del 80%. La experiencia clínica en la edad pediátrica es mucho menor, con 1.723 casos registrados y una supervivencia global del 50%. Observación clínica. En nuestro hospital, hemos tratado dos pacientes en edad pediátrica: 1 caso, niña de 3 años, afecta de una sepsis por neumococo, con afectación pulmonar severa y fallo cardiorrespiratorio refractario; 2º caso niña de 1 año que presenta insuficiencia respiratoria grave en el postoperatorio inmediato de la reparación completa de una Tetralogía de Fallot. En ambos casos se aplicaron técnicas de soporte veno-arterial (ECMO V-A) y en uno de ellos se procedió a la reconstrucción vascular en el momento de la decanulación. Ambas pacientes fueron dadas de alta hospitalaria, en buen estado y sin secuelas. Se trata de los primeros pacientes, en edad pediátrica, tratados con éxito con esta técnica, en España. Comentarios. El tratamiento con ECMO puede ser un soporte eficaz pàra el fallo cardíaorrespiratorio refractario al tratamiento convencional, aumentando la supervivencia de estos pacientes críticos (AU)

Introduction. The techniques of extracorporeal life oxygenation (ECMO) have shown their efficacy in the acute management of neonatal respiratory or cardio-respiratory distress syndrome unresponsive to conventional therapy. Mortality in this group of patients without the use of ECMO is greater than 80%. Since 1984, 14,700 neonatal cases have been registered at the Extracorporeal Life Support Organization (ELSO), with an overall survival of 80%. The pediatric experience is much less extensive, with 1,723 recorded cases, and an overall survival of 50%. Clinical observation. We have treated two pediatric patients with ECMO. The first case was a 3 year-old girl with pneumococal sepsis and acute respiratory distress syndrome, which was unresponsive to conventional therapy; the second case was a 1 year-old girl who developed an acute and refractory respiratory failure in the immediate postoperative course of a complete repair of Tetralogy of Fallot. In both patients, the severity of the respiratory failure warranted veno-arterial ECMO, with good response. They were weaned at 10 and 4 days, respectively, with vascular repair at the time of decanulation in the second case. Both patients recovered completely and were eventually discharged without complications. Comments. ECMO therapy can be an effective support for the management of postoperative cardiac and respiratory failure refractory to medical management (AU)

¿Por qué son tan frecuentes las reintervenciones en los hipospadias? / Why are reoperation for hypospadias so frequent?

Objetivo. Averiguar el porqué de las frecuentes reintervenciones en el tratamiento del hipospadias. Método. Se revisaron los expedientes de 64 niños afectos de esta anomalía que fueron reoperados entre 1990 y 2000. La edad media de la reintervención fue 6.4 años. Todas las reoperaciones fueron hechas por una sola persona (JRS). El resultado fue evaluado en función de la erección correcta, de la ubicación del meato, del calibre de la uretra y del chorro miccional, y del aspecto del prepucio. La causa del problema, fue evaluada en función de la catalogación del tipo de hipospadias, del procedimiento quirúrgico inicial, de la presencia de complicaciones producidas por defectos de técnica y de la presencia de complicaciones ligadas a procedimientos de elevada complejidad. Resultado. Las reintervenciones se produjeron en hipospadias de todo tipo. Los motivos principales fueron: fístula, estenosis, megalouretra, y recidiva de la incurvación. El resultado final fue bueno en todos los casos. La causa del problema fue la mala catalogación del tipo de hipospadias en el 14 por ciento de los casos, el procedimiento quirúrgico inicial mal escogido en el 28 por ciento, la presencia de complicaciones producidas por defectos de técnica en el 56 por ciento, y la presencia de complicaciones ligadas a procedimientos de elevada complejidad en el 50 por ciento. Conclusiones. Es necesario reintervenir frecuentemente los hipospadias por cuatro motivos, que además, suelen estar imbricados. Para prevenir las complicaciones es necesario catalogar correctamente el tipo de hipospadias, escoger adecuadamente el procedimiento quirúrgico y realizar cuidadosamente la cirugía. (AU)

Papel de la distracción en la cirugía reconstructiva facial post-tumoral / The role of mandibular distraction-osteogenesis in post-tumoral facial reconstructive surgery

Introducción. La distracción mandibular es una técnica aceptada en el tratamiento, tanto de las microsomías hemifaciales como de las retrognatias severas. Su aplicación en el campo de la cirugía reconstructiva postumoral en la infancia es todavía limitada, pero abre nuevas expectativas en el complejo tratamiento de estos pacientes. Caso clínico. Paciente de 16 años afecto de asimetría facial grave, postcirurgía exerética, que solicita cirugía reconstructiva. Antecedentes personales: intervenido a los 18 meses por tumor desmoide mandibular, practicándosele hemimandibulectomía e injerto costal. Por recidivas tumorales locales se interviene en 8 ocasiones. Se le ha extirpado el arco cigomático, parótida, músculos masticatorios, ECM, y lóbulo tiroideo derecho. Desde hace 5 años está libre de recidivas. A la exploración física se aprecian graves deformaciones del área facial, destacando la hipoplasia intensa hemifacial derecha con gran desviación del mentón y múltiples cicatrices retráctiles en cara y cuello. También se aprecia una limitación importante de la apertura bucal. Relata episodios de apnea nocturna. Se plantea el tratamiento mediante distracción. Se practica osteotomía y colocación de un distractor unilateral multiplanar extralargo (Tarma°). Se inicia la distracción progresiva a ritmo de 1l mm/día y colocación de aparatología ortodóncica. Los resultados obtenidos han sido satisfactorios consiguiéndose 4 cm de hueso nuevo y una elongación gradual de partes blandas, con una normalización de la apertura bucal y desaparición de los episodios de apnea del sueño. Comentarios. La distracción nos ha permitido la creación de hueso mandibular nuevo, elongación gradual de partes blandas y cicatrices, mejoría importante de la apertura bucal y desaparición de la apnea del sueño. (AU)